Синдром Смита — Лемли — Опица

Синдром Смита — Лемли — Опица (дефицит 7-дегидрохолестерол редуктазы) аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма. Биохимической основой этого заболевания является нарушение синтеза холестерина, вызванное недостаточной активностью или отсутствием фермента 7-дегидрохолестеролредуктазы.